21三体综合征在临床上是三体综合征的常见类型。21三体综合征就是唐氏综合症，是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。

三体综合征临床常见类型

1、21三体综合征

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

2、18三体综合征

也被叫做爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也是异常的。

3、13三体综合征

13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。

三体综合征患者表现

1、智能低下

所有患儿均有不同程度的智能低下（1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。），随年龄增长而逐渐明显。

2、生长发育迟缓

身材矮小（1岁75cm，2-12年龄×7+75），头围小（1岁46cm），骨龄落后于年龄，医学教育|网搜集整理出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。

3、特殊面容

眼距宽、眼裂小、眼外眦上斜。鼻根低平、耳朵小、硬腭窄小、舌常伸出口外，口水多。

4、其他

可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形医学|教育网整理搜集，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩无生殖能力。

目前三体综合征并没有治疗方法，主要以产前积极预防为主，可以在产检中加强筛查，尤其重视NT检查和唐氏筛查以及四维大排畸检查，必要时还需要做无创DNA及羊水穿刺，以明确诊断。