5种常见的且最可怕的遗传病分别就是,血友病:是一种遗传性出血性疾病;、地中海贫血:是一组遗传性溶血性贫血疾病;唐氏综合征:是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病;先天性色盲症:基因遗传所引起的一种疾病;白化病:由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。
所谓的遗传病其实就是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的一类疾病。就目前来说,5种常见的且最可怕的遗传病大致据如下:
由于体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷,导致凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏,使患者凝血功能异常,终身易于出血,该病属于一种家族性的遗传病,绝大多数患者都是男性,女性患者极其罕见。
主要是由血红蛋白(一种组成红细胞的蛋白质)合成异常等引起的,轻型地贫一般无症状基本不影响生活,中间型地贫一般在1-3岁左右,开始出现面色苍白、易疲劳等贫血症状,还可出现黄疸等,重型地贫会在3-12个月左右出现面色苍白、腹部肿胀等症状,随年龄增长而逐渐加重。
即21-三体综合征,是由于人类第23号染色体发生异常突变导致的一种先天性染色体异常性疾病,其临床表现为孩子智力低下、特殊面容(眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、舌长伸出口外等)以及生长发育迟缓,此外会伴有其他系统的器官发育畸形,如先天性心脏病或者胃肠道发育畸形等。
主要与艾克斯染色体的基因病变有密切的关系,患者会存在先天性色弱或者色盲的情况,遗产的基因存在于人类的X染色体上面,属于一种性连锁遗传疾病,也属于一种隐性遗传疾病,患病轻微的患者,在简单的光线明亮的条件下可以区分红色和绿色,但在低光度或者小色块的情况下,非常难以辨别一些颜色。
患者皮肤损害主要表现为全身皮肤弥漫粉白色或淡黄白色,伴有各种毛发为白发,如头发、腋毛、阴毛等,眼睛由于结膜或者巩膜没有色素,表现为畏光且皮肤由于没有色素,患者阳光照射时伴有皮肤癌状疾病,如基底细胞癌、鳞状细胞癌等,该疾病目前药物治疗无效,仅能通过物理方法缓解,尽量减少紫外线照射对眼睛和皮肤的损害。