孕12周做唐筛结果临界风险胎儿会有什么问题?是畸形吗?

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最近更新时间 2024-09-23 14:36:07
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杨洁玉 副主任医师
重庆医科大学生殖遗传学专业

孕12周做唐筛结果临界风险胎儿可能会有问题,也可能没有问题,也不一定会是畸形,做唐筛的目的主要是为了尽可能地筛查出染色体有异常的胎儿,如果胎儿没有问题是最好的,如果胎儿有问题就要进一步做无创DNA检查或者是羊水穿刺检查,好进一步确定胎儿是否真的有问题,如果真的有问题,那么就要给予中期妊娠引产终止妊娠放弃胎儿,避免出生后的胎儿有问题,给家庭和父母带来巨大的压力。

唐筛结果临界风险胎儿不一定有问题

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法,目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。其中可以分为低风险、临界风险和高风险三个级别,具体如下:

  1. 唐氏筛查低风险:表示胎儿发生染色体异常的可能性很小,唐氏综合征小于1/270,18三体综合征小于1/350,开放性神经管缺陷风险小于2.5,均为低风险;
  2. 唐氏筛查临界风险:如果18三体综合征检测结果为1:360-1:1000之间属于临界风险,意味着风险值接近于截断值,但是依然属于低风险范围以内,21三体综合症的检测结果为1:270-1:1000之间属于临界风险;
  3. 唐氏筛查高风险:如果唐氏综合征大于1/270,18三体综合征大于1/350,开放性神经管缺陷风险大于2.5,均为高风险。
其实筛查结果为低风险,并不意味着一定没有唐氏儿,反之有高风险也不一定就是唐氏儿,而出现临界风险时不用太紧张,一般大多数的胎儿都是没有问题的,总之放平心态是最重要的。
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