三代试管pgt可以筛查哪些遗传病?

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最近更新时间 2025-02-27 19:00:04
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刘国芬 医疗顾问
同济医科大学

三代试管pgt可以筛查的遗传病大致就包括了遗传性肾病、抗维生素D-佝偻病、血友病、红绿色盲、家族性高胆固醇血症、多指症、儿童精神分裂症、慢性荨麻疹等等,这些疾病在临床上可分为X连锁显性遗传病、X连锁隐形遗传病、常染色体显性遗传病以及多基因遗传病这四类。当然这些疾病通过三代试管pgt筛查之后,也不一定能够完全避免,毕竟其筛查的准确率达不到100%。

三代试管pgt可筛查X连锁显性遗传病

三代试管可筛查的遗传病

三代试管婴儿技术在移植囊胚之前,医生都是会使用pgt技术筛查囊胚染色体是否异常,也就能够筛查胚胎是否有携带遗传性疾病。就目前来说,三代试管可筛查的遗传病大致就包括以下这四类:

1、X连锁显性遗传病

深棕色牙齿、牙釉质发育不良、抗维生素D-佝偻病、白内障、近视、锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤等X连锁显性遗传病,通过三代试管pgt技术是能够筛查出来的。

2、X连锁隐形遗传病

三代试管ptg是可以筛查胚胎染色体以确定是否存在神经性耳聋、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、无眼畸形、先天性夜盲症、鱼鳞病等X连锁隐形遗传病。

三代试管可筛查血友病

3、常染色体显性遗传病

多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症、多指症、并指症、结节性硬化病、多发性的家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞瘤等都是可以通过三代试管筛查出来的。

4、多基因遗传病

先天性心脏病、先天性巨结肠、原发性高血压、青少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、儿童精神分裂症、孕期胎儿脑积水、慢性荨麻疹等通过三代试管pgt是可以呗筛查出来的。

三代试管pgt可以筛查的遗传性疾病是有很多很多,但是其筛查的准确率达不到100%,毕竟其筛查技术达不到100%,而且筛查的时候并非是将胚胎所有染色体都筛查一遍,也就会存在截取的染色体不存在异常,而没有截取到的染色体存在异常的情况。
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