每6个人就有1人是地贫基因携带者，两个地贫基因携带者有1/4可能生出重型遗传病患者，如何避免生下重型地贫患儿？对于这些夫妻双方都是遗传病基因携带者家庭而言，每一次怀孕，都需要等待抛出“骰子”，最终的大小、点数完全靠运气。对于为人父母的夫妻来说，生出重型遗传病患儿，是相当的不幸。下面就举实际的例子为大家进行分析。

28岁的小A就是这样不幸，是我之前在医院遇见的一位患者，她刚刚做了一次引产手术。孩子16周了，明确是重型α地贫患儿，即便不进行引产，这个遗传病也注定了孩子极低可能活着分娩。

两年前接受婚检时，小A才发现自己原来是一个α地贫基因携带者。检测发现她为地贫杂合子(αα/--SEA)。若是与普通的没有该基因携带的人结婚生子，最糟糕的可能也就是生出一个有基因携带、但不会患病的孩子。可她的老公同样在婚检时发现了这个可怕的基因，夫妻俩该项指标高度一致地显示：α地贫杂合子(αα/--SEA)。没有医学背景的他们，开始时还觉得这是缘分，直到婚检医生告知问题严重性：“两人都有致病基因，你们生育完全健康的、完全患病孩子的几率分别为1/4。”

一旦胎儿确诊为重型α地贫，在孕后期胎儿会全身浮肿、胎死腹中。“如果早知道你老公和你一样是地贫基因携带者，你们还会在一起吗？”问过小A这个地贫预防的核心问题。小A表示自己和先生的感情很好，即便是知道有这个风险，也不会选择分开，也会选择去搏一搏这3/4几率（生下健康或基因携带的后代）。

我朋友也是这种情况，找了许多的民间偏方，小心翼翼备孕，但是不幸还是发生了，羊水穿刺结果出来时，击碎了她最后的希望，宝宝就是一名重型α地贫患儿。夫妻俩最终选择了引产，在严重的、危及子代生命的遗传病面前，小A并不是最不幸的了。

有的夫妻用四年时间怀了三胎，1/4的魔咒仍是如影相随，胎儿检测都是显示最差的结果——患儿。有的夫妻甚至为此在生下患有遗传病的孩子之后，在六年时间里引产了四个胎儿。这些不幸的人，除了婚前筛检之后不结婚，还能有其他出路吗？

托尔斯泰说幸福总是相似的，不幸的人却各有各的不幸，在类似这样的遗传病家庭群里，她们的不幸却高度相似。对于这些夫妻双方都是遗传病基因携带者家庭而言，每一次怀孕，都需要等待抛出“骰子”，最终的大小、点数完全靠运气。

小B和她老公，则是在生下了一个健康男孩后，在冲刺二孩的道路上频频遇阻。小B是一个东南亚型α地贫携带者，老公也是同样的携带者。2013-2015年三次怀孕，上帝掷出的“骰子”，都开出了最不利于这对夫妻的结果。相较于小A、小B的遭遇，同小B来自同一城市的小C的故事更显悲凄。

32岁的小C和33岁的老公，都是β地贫基因携带者。10年前大女儿出生后，不到两岁被诊断为重型β地贫。为了延续女儿的生命，小C开始反复、频繁地抱着女儿出没于医院，输血、除铁……输血的次数越来越频繁，从两个月一次，到一个月一次，进而到现在一个月要输血两次，才能保证基本的循环、供应。女儿痛苦无比，家里的经济负担也骤增。“那时候天天哭、很痛苦。”小C表示她之前也不知道自己跟先生是地贫基因携带者。在获知夫妻双方的遗传学背景后，夫妻俩在2007年之后的历次备孕、怀孕都是无比谨慎小心的。

1. 1. 2009年怀孕，胎儿诊断是重型β地贫；
2. 2. 2012年怀孕，胎儿诊断是重型β地贫；
3. 3. 2014年怀孕，胎儿诊断又是重型β地贫；
4. 4. 2015年怀孕，胎儿还是重型β地贫！

6年时间里无奈引产了4次，他们都绝望了，不敢再有怀宝宝的念头了。小C表示，近两年来，她没敢再尝试怀孕，都不知道有什么方法能够确保夫妻俩能牢牢抓住另外的3/4机会。

困扰这3位女性的地贫，是目前世界分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。全球有3.5亿地贫基因携带者，而广东则是高发地之一。来自去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据，广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%，相当于每6个广东人里就有1个人携带地贫基因。

2016年确诊携带同型地贫基因夫妇超过4000对，全省2016年筛查出中重型地贫胎儿1281人。黎青主任表示，一旦确诊重型地贫，就是100%的悲剧。需要不断输血治疗，即使是选择干细胞移植治疗，会有几率能治愈，但也有一部分会移植失败，甚至死亡。

除了地贫，常见的高发遗传病，还有马凡氏、白化病等，如何能终结这些家族遗传噩梦呢？是等待命运之神的这把“骰子”，还是其他的这个是说不准的。

被称为“家族噩梦”克星的第三代试管婴儿技术，已经进入临床应用阶段了。过去对于夫妻双方都是遗传病基因携带者家庭而言，每一次怀孕，都需要等待抛出“骰子”，最终的大小、点数完全靠运气。“现在我们已经能决定“骰子”的点数。”通过第三代试管婴儿技术，在植入母体前对胚胎进行鉴定，能确定让他们怀上或健康，或基因携带者的孩子，真正阻断或终结遗传病基因携带家庭的噩梦，“定制”健康宝宝。未来第三代试管婴儿技术将更好地造福群众，为更多的不幸家庭带去幸运。

目前第三代试管婴儿的检测技术，已经涵盖了地贫等10余种高发遗传病，随着检测技术的完善，能够涵盖的病种将会更多。除去高发的α、β两型地贫之外，第三代试管婴技术明确能应用于许多单基因遗传病的家族内阻断，包括一些“传男不传女”或“传女不传男”的性连锁遗传性疾病（如血友病、进行性肌营养不良等）。第三代试管婴儿技术和其他的人类辅助生殖技术一样，都有着明确的适应症，更不能应用于生男生女这样的性别鉴定！

A：提取3-5个细胞检测，会否影响孩子智力和发育？

Q：截至目前，医学领域尚未观察到类似的现象：通过第三代试管婴儿技术出生的孩子，因为关键时段被提取了几个细胞，而出现明显的缺陷。第三代技术选择提取细胞检测的时机，已经从此前的4-8细胞阶段时，延迟到囊胚期。这时的受精卵细胞，已经在体外发育成了拥有数百个细胞的阶段，提取其中几个进行检测，对孩子将来的影响很小。第三代试管婴儿技实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外受精获得胚胎。人群中平均每人携带5-6个隐性致病基因，若夫妇双方携带相同隐性致病基因时，则有1/4机会生出患儿。若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大减少新生儿的出生缺陷率。

案例：此前实验案例中已经有健康宝宝出生

有一对夫妻在过去5年时间发生了3次胚胎停育。这对夫妻女方染色体正常，但男方有基因异常并有马凡综合征。他们非常迫切想知道，自己能不能生下一个健康的孩子。“男方携带FBNI基因，并有马凡综合征，此为常染色体显性遗传，生育下一代有50%为患儿”，综合了基因诊断专家的意见后宽慰夫妻道。在对第三代试管婴儿技术进行技术储备和临床验证时，成功让有此类似疾病的夫妻顺利生下了健康宝宝。已经成功帮助多对有遗传病基因携带的夫妻顺利移植筛选好的胚胎并成功怀孕，他们正等待着下一步的好消息。

以上就是关于地贫基因遗传的相关问题，以及显示中的实际案例，对于这个人群自然怀孕可以说风险是很的，建议可以尝试做第三代试管婴儿技术。