父亲马凡综合征做试管可以避免小孩显性遗传吗?

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最近更新时间 2025-01-19 18:36:03
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王植柔 主任医师/教授
广西医科大学

马凡综合征是一种常染色体显性遗传病,无论对方是男性还是女性都是会引发这种遗传病的。父亲如果患有马凡综合征的话,是可以通过做试管来避免小孩遗传显性遗传的。不过做试管一代、二代是无法控制胚胎优劣、避免遗传病的,只能做三代试管婴儿通常在程度上一般可以避免遗传病,因为三代试管能在胚胎植入前进行遗传学诊断或遗传学筛查,部分疾病通过三代试管婴儿技术可以避免。

马凡氏综合症可以做试管

马方综合征又称马凡综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬腭等。

如果想避免子代携带马凡氏综合症基因,可以通过三代试管婴儿技术获得数枚胚胎,再利用最先进的基因测序技术检测了胚胎的相应基因,从中遴选没有携带致病基因的胚胎进行移植,为了胚胎的安全性,在进行筛查时抽取的细胞量很少,而携带基因的细胞会不断扩增,其扩增部分很可能就没有致病基因在里面,所以这时的基因分析会有约20%的误判率。因此,为了提高准确率,除了对胚胎基因进行筛查分析外,还会进行基因连锁分析。

马方综合征一般都是家族性遗传的,如果得了,在治疗方面,男性可以借用激素、维生素帮助治疗。这样早期心血管病变出现症状可用药物治疗控制。青春期前的女性患者,可口服雌激素及黄体酮,提前进入青春期,防止因生长过快造成身体严重畸形、主动脉扩张和中度主动脉瓣膜闭锁不全而影响生命。
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