9号染色体是一种罕见且常常致命的染色体异常，发生在大约2.5％的自然流产，一般在怀孕20周前发生流产。

类似于21三体（也称为唐氏综合症），当婴儿细胞中存在三个9号染色体拷贝时，发生9号三体综合症，而不是两个拷贝。然而，与21三体不同，9号三体性较为罕见，导致更严重的表现，并且存活率更低。

9号三体综合症的类型

9号三体综合症有三种类型：

1. 1. 完全9号三体综合症：婴儿体内所有细胞都有3份9号染色体；
2. 2. 部分9号三体综合症：第九染色体有两个完整拷贝加上另外的部分拷贝；
3. 3. 马赛克（嵌合体）9号三体综合症：三体存在于一些身体的细胞中，而其他细胞具有正常的染色体组。

完全9号三体综合症几乎总是致命的，绝大多数在妊娠早期死亡。虽然大多数活产婴儿都有9号嵌合体，但由于这种疾病引起的健康问题，许多婴儿死于婴儿期。少数在生命的第一年之后存活下来。

部分9号三体综合症可能不会影响婴儿的预期寿命，但受影响的婴儿可能有一系列共同的健康和发育问题。

9号三体综合症体征或症状

9号三体综合症中存在的体征和症状是可变的，超声的常见发现包括胎儿心脏缺陷和脑和脊髓畸形。

与9三体综合征相关的其他潜在体征和症状通常包括：

1. 1. 视力问题
2. 2. 关节脱臼
3. 3. 生殖器发育不良
4. 4. 在男婴中进行的未经测试
5. 5. 肾囊肿
6. 6. 出生后立即喂养和呼吸困难
7. 7. 发育不良
8. 8. 身材矮小
9. 9. 视力问题
10. 10. 认知障碍和发育迟缓

女性婴儿患病较多的原因

研究人员尚未发现任何9三体综合征的危险因素，除了与高龄产妇年龄有关，例如21三体否则病情似乎是随机发生的。

唯一的例外是，如果任一亲本具有影响9号染色体的平衡易位，能增加患有9号三体综合症的婴儿的风险。与其他类型相比，部分9号三体综合症相对较少。

诊断

流产后可以诊断出9号三体性。也可以通过绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术在怀孕期间进行产前诊断。使用来自CVS的胎盘组织或来自羊膜穿刺术的胎儿细胞，也可以做核型检查。

三体性疾病只是有偶发的基因突变，9号染色体三体无法治愈，治疗取决于婴儿的独特症状和体征。试管婴儿的胚胎植入前诊断技术，可以筛查9号三体胚胎，从而不被移植进入子宫。