唐氏儿又称先天性愚型，一旦一个这样的孩子出生，就会对家庭和社会带来沉重的负担。在正常的育龄人群中，唐氏综合症即21三体综合征，它的风险概率是1/227，确实比较高，其实这是个概率问题，一般来说风险值代表几个人中会有一个人发生这个病，1/227是说孩子发生唐氏综合症的风险是227个人中就有一个。

但是唐氏综合症不是单基因遗传病，主要是由于精子卵子结合以后，细胞在减数分裂过程当中，二十一号染色体发生了不分离的现象，与染色体分离异常有较大的关系。

唐氏儿属染色体异常范畴

唐氏综合症发病的几率与孕妇的年龄有较大的关系，而与遗传病没有什么直接关系的。

这是一个随机的在细胞分裂当中发生的情况，很少有家族的遗传背景。唐氏综合症属于先天性疾病，但却不是遗传病，唐氏综合症主要是由于在怀孕后，基因以及染色体突变引起的，孕妇年龄越大发生染色体异常或基因突变的几率也就越大。

首先要尽量避免高龄怀孕，因为高龄产妇生下唐氏儿的几率非常高，研究表明：20岁左右的女性怀孕唐氏症儿约占几千分之一，35岁左右则提高为1/300，40岁以上就上升到1/100了，所以说避免高龄生育孩子，可有效避免唐氏宝宝的发生概率。

何为唐氏筛查？

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、胎儿双顶径等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

做好产前诊断，这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。大多数地区可以在妊娠16--20周期间进行中期唐氏筛查，如果发生高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。

无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序，准确率非常高达到99%以上。但是怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈，采取无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，确诊唐氏儿的话尽快采取引产处理。

由于唐氏筛查准确率低，只有60—70%左右，而高龄孕妈发生唐氏儿的风险又加大，所以高龄孕妈不建议做唐筛，一般直接做羊穿或无创。如果年龄大于40岁建议直接做羊穿了。