2023年第三代试管婴儿(PGD)可以筛查的274种遗传病列表

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最近更新时间 2023-10-05 12:48:14

最初的第三代试管婴儿一般采用荧光原位杂交技术（FISH）的方法，能够同时检测不超过8对染色体，但是人类染色体有23对，其中5-7对染色体正常，仍然有可能存在其他染色体的异常，而没有被发现，所以才有了之后技术的发展，也就是现在可以筛查的274种遗传病技术，这项技术受到了很多的患者的好评，很好的解决了把疾病基因遗传给小孩子的问题。

三代试管可以筛查的274种遗传病

有200多种遗传病，从目前医学来讲，有可能通过胚胎阶段PGD、孕期中的羊水绒毛脐带血筛查来选择妊娠，或在新生儿出生后早诊断早治疗（完整名单在最后，并给出我国能做第三代试管婴儿技术（PGD）的公立医院名单）。在胚胎阶段做PGD，选择好的胚胎妊娠，避免流产显然是最好的选择，但对技术要求最高，能筛查的疾病种类少。

有200多种遗传病可能通过PGD筛查

在孕期的早中期，对羊水绒毛或脐带血进行相关遗传病筛查，如果确诊患病可以选择流掉，也可以避免患儿出生，相对PGD来说可以筛查的疾病范围就扩大不少。难免还是有患儿出生，有些病早诊断早治疗，也可以降低致残率，提高孩子生活质量。

不过这里需要注意的是，虽说第三代试管婴儿(PGD)可以筛查，但是并不代表筛查过后就一定会避免遗传的风险，也就是做做第三代试管并不能保证成功筛查。就像世界上是存在2米1以上的人，但是生活中我们不一定真见过。

能筛查是指目前技术水平理论上能做。但是这些罕见病通常在人群中发生率很低，有人得病他们也不一定知道，可以通过筛查来获得正常胚胎；有人知道了想做，也不一定能负担得了费用。所以不要说美国3.2亿、俄罗斯1.4亿，就算中国14亿人口，很多疾病也是成功筛查的案例很少，缺少大样本。

国内比如，广州市新生儿疾病筛查网络包括了150间产科医院，截止2010年累计筛查了150万新生儿，仅检出苯丙酮尿症57例。国外比如，2015年美国周期数排名前20的诊所。

2015年美国周期数排名前20的诊所

除了编号258、306、38、60这几间以外（他们情况特殊有机会再展开讲），其他大部分诊所PGD的使用比例都是低于3%，而且这里PGD和PGS是合并统计的，做PGD里面超过95%是做染色体的筛查（即PGS），真正做单基因遗传病PGD的就更少了。美国周期最多的诊所，一年做8555例。1%的周期会使用PGD，即有86例。按5%是做单基因病的筛查来算，大约一年做4例。

得益于人口优势，单单中信湘雅一个医院，一年可以做4万多试管婴儿周期。年周期超过2000的诊所可以排进美国前20，可以排到俄罗斯前10，而在我国近500家公立生殖医院里，年周期超过2000的至少有50家。

中信湘雅一年可以做4万多试管婴儿周期

中信湘雅在最近10年的时间里面，才做了133例基因病的PGD，不是因为技术不行，是因为病源太少。所以说很多时候在这方面的技术突破性是比较慢的。

能PGD诊断的单基因病有140多种

截止2014年，中信湘雅已完成38种单基因病，152例PGD诊断。

中信湘雅已完成38种单基因病

38种单基因病第三代试管PGD筛查遗传病，是很多做美国、俄罗斯、泰国业务中介机构的宣传重点，我不说技术是否真比国内好，这些病他们真的临床碰见过吗？就敢打包票一定能筛查？一定比国内成功率高？

我国第三代试管婴儿技术的公立医院

下面就分享大家比较关心的第三代试管婴儿(PGD)可以筛查的274种遗传病，这里会给大家用表格罗列出来，大家可以进行相对应的了解。具体如下：

序号	目前能PGD、孕期中、新生儿出生时筛查的遗传疾病名单（274种）
1	3-β-羟化类固醇脱氢酶II型缺乏症	3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type II Deficiency
2	3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A裂解酶缺乏症	3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency
3	3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1型缺乏症	3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 1 Deficiency
4	3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2型缺乏症	3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 2 Deficiency
5	3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症	3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency
6	6-丙酮酰-丙酮酰四氢合成酶(PTPS) 缺乏症	6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) Deficiency
7	无β脂蛋白血症	Abetalipoproteinemia
8	1B型软骨成长不全	Achondrogenesis, Type 1B
9	CNGB3蛋白连带全色盲	Achromatopsia, CNGB3-Related
10	肠病性肢端皮炎	Acrodermatitis Enteropathica
11	TRMU连带小儿急性肝功能衰竭	Acute Infantile Liver Failure, TRMU-Related
12	酰基辅酶A氧化酶I缺乏症	Acyl-CoA Oxidase I Deficiency
13	伴X染色体肾上腺脑白质失养症	Adrenoleukodystrophy, X-Linked
14	伴发基底核钙化的脑病	Aicardi-Goutières Syndrome
15	α-甘露糖苷病	Alpha-Mannosidosis
16	α-地中海贫血症	Alpha-Thalassemia
17	α-地中海贫血智力障碍综合症	Alpha-Thalassemia Intellectual Disability Syndrome
18	COL4A3连带的奥尔波特综合征	Alport Syndrome, COL4A3-Related
19	COL4A4连带的奥尔波特综合征	Alport Syndrome, COL4A4-Related
20	伴X染色体奥尔波特综合征	Alport Syndrome, X-Linked
21	阿尔斯特雷姆综合征	Alstrom Syndrome
22	安德曼综合征	Andermann Syndrome
23	释义精氨琥珀酸裂解酶缺乏症	Argininosuccinate Lyase Deficiency
24	芳香化酶缺乏症	Aromatase Deficiency
25	天冬酰胺合成酶缺乏症	Asparagine Synthase Deficiency
26	天冬氨葡糖氨尿症	Aspartylglycosaminuria
27	共济失调与维他命E缺乏症	Ataxia with Vitamin E Deficiency
28	共济失调毛细血管扩张	Ataxia-Telangiectasia
29	自闭症、癫痫症以及关节挛缩症	0Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis
30	型自身免疫多腺体综合征	Autoimmune Polyglandular Syndrome, Type 1
31	沙勒瓦-沙格奈河流域常染色体隐性痉挛性共济失调	Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
32	BBS1连带巴比二氏综合症	Bardet-Biedl Syndrome, BBS1-Related
33	BBS10连带巴比二氏综合症	Bardet-Biedl Syndrome, BBS10-Related
34	BBS12连带巴比二氏综合症	Bardet-Biedl Syndrome, BBS12-Related
35	BBS2连带巴比二氏综合症	Bardet-Biedl Syndrome, BBS2-Related
36	CIITA连带裸淋巴细胞综合征	Bare Lymphocyte Syndrome, CIITA-Related
37	BSND连带巴特综合征	Bartter Syndrome, BSND-Related
38	CLN3连带贝敦氏症	Batten Disease, CLN3-Related
39	β-血红蛋白病	Beta-Hemoglobinopathies
40	β-酮硫解酶缺乏症	Beta-Ketothiolase Deficiency
41	双侧额顶骨多小脑回畸形	Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria
42	生物素酰胺酶缺乏症	Biotinidase Deficiency
43	布卢姆综合征	Bloom Syndrome
44	海绵状脑白质营养不良症	Canavan Disease
45	I型氨甲酰磷酸合成酶缺乏症	Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency
46	肉毒碱缺乏症	Carnitine Deficiency
47	IA型肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症	Carnitine Palmitoyltransferase IA Deficiency
48	II型肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症	Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency
49	卡彭特综合征	Carpenter Syndrome
50	软骨毛发发育不全	Cartilage-Hair Hypoplasia
51	脑腱性黄色瘤病	Cerebrotendinous Xanthomatosis
52	伴X染色体失聪性进行性神经病性肌萎缩	Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness, X-linked
53	4D型进行性神经病性肌萎缩	Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4D
54	舞蹈病棘红细胞增多症	Choreoacanthocytosis
55	无脉络膜症	Choroideremia
56	CYBA连带慢性肉芽肿性疾病	Chronic Granulomatous Disease, CYBA-Related
57	伴X染色体慢性肉芽肿性疾病	Chronic Granulomatous Disease, X-Linked
58	RPGRIP1L连带纤毛类疾病	Ciliopathies, RPGRIP1L-Related
59	维生素P缺乏症	Citrin Deficiency
60	1型瓜氨酸血症	Citrullinemia, Type 1
61	科恩综合征	Cohen Syndrome
62	结合性丙二酸及甲基丙二酸血症	Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria
63	1型结合性氧化磷酸化缺乏症	Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1
64	3型结合性氧化磷酸化缺乏症	Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3
65	2型结合性脑垂体激素缺乏症	Combined Pituitary Hormone Deficiency-2
66	先天性肾上腺增生症，17-α-羟化酶缺乏症	Congenital Adrenal Hyperplasia, 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency
67	先天性低巨核血小板减少症	Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia
68	1A 型、PMM2 连带、先天性糖基化反应失调	Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A, PMM2-Related
69	1B型先天性糖基化反应失调	Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1B
70	1C型先天性糖基化反应失调	Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1C
71	先天性芬兰肾病	Congenital Finnish Nephrosis
72	KCNJ11连带先天性高胰岛素血症	Congenital Hyperinsulinism, KCNJ11-Related
73	先天性缺汗症(CIPA)	Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA
74	CHRNE连带先天性肌无力综合征	Congenital Myasthenic Syndrome, CHRNE-Related
75	RAPSN连带先天性肌无力综合征	Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related
76	HAX1连带先天性嗜中性白血球减少症	Congenital Neutropenia, HAX1-Related
77	VPS45连带先天性嗜中性白血球减少症	Congenital Neutropenia, VPS45-Related
78	角膜失养症和感音性失聪症	Corneal Dystrophy and Perceptive Deafness
79	皮质酮甲基氧化酶缺乏症	Corticosterone Methyloxidase Deficiency
80	考斯特夫综合征（ 3型3-甲基戊烯二酸尿症）	Costeff Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria, Type 3
81	CRB1连带视网膜营养障碍	CRB1-Related Retinal Dystrophies
82	肌酸转运体蛋白缺乏症（伴 X 染色体 1 型脑肌酸缺陷综合征）	Creatine Transporter Defect (Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1, XLinked
83	囊肿性纤维化症	Cystic Fibrosis
84	胱氨酸病	Cystinosis
85	D-双官能团蛋白质缺乏症	D-Bifunctional Protein Deficiency
86	失聪，77 型常染色体隐性性状	Deafness, Autosomal Recessive 77
87	杜氏营养不良症/贝克型肌营养不良症	Duchenne/Becker Muscular Dystrophy
88	RTEL1连带先天性胰岛功能不良	Dyskeratosis Congenita, RTEL1-Related
89	COL7A1连带营养不良性大疱性表皮松解症	Dystrophic Epidermolysis Bullosa, COL7A1-Related
90	VIIC型埃勒斯-当洛斯综合征	Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIIC
91	EVC连带埃利伟氏综合症	Ellis-van Creveld Syndrome, EVC-Related
92	伴X染色体1型肌营养不良	Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked
93	增强型S-斯昆综合征	Enhanced S-Cone Syndrome
94	乙基丙二酸脑病变	Ethylmalonic Encephalopathy
95	法布瑞氏症	Fabry Disease
96	IX因子缺乏症	Factor IX Deficiency
97	XI因子缺乏	Factor XI Deficiency
98	家族性自主神经功能异常	Familial Dysautonomia
99	LDLR连带家族性高胆固醇血症	Familial Hypercholesterolemia, LDLR-Related
100	LDLRAP1连带家族性高胆固醇血症	Familial Hypercholesterolemia, LDLRAP1-Related
101	ABCC8连带家族性胰岛素过多症	Familial Hyperinsulinism, ABCC8-Related
102	家族性地中海发热	Familial Mediterranean Fever
103	AQP2相关家族性肾原性尿崩症	Familial Nephrogenic Diabetes Insipidus, AQP2-Related
104	A类范科尼贫血症	Fanconi Anemia, Group A
105	C类范科尼贫血症	Fanconi Anemia, Group C
106	G类范科尼贫血症	Fanconi Anemia, Group G
107	X染色体易损综合征	Fragile X Syndrome
108	延胡索酸酶缺乏症	Fumarase Deficiency
109	半乳糖激酶缺乏症（ II 型半乳糖血症）	Galactokinase Deficiency (Galactosemia, Type II
110	半乳糖血症	Galactosemia
111	高雪氏症	Gaucher Disease
112	Gaucher Disease	Gitelman Syndrome
113	1型戊二酸血症	Glutaric Acidemia, Type 1
114	2A型戊二酸血症	Glutaric Acidemia, Type 2A
115	2C型戊二酸血症	Glutaric Acidemia, Type 2C
116	AMT连带氨基乙酸脑病变	Glycine Encephalopathy, AMT-Relate
117	GLDC连带氨基乙酸脑病变	Glycine Encephalopathy, GLDC-Related
118	1a型糖原存储疾病	Glycogen Storage Disease, Type 1a
119	1b型糖原存储疾病	Glycogen Storage Disease, Type 1b
120	2型糖原存储疾病( 庞贝氏症)	Glycogen Storage Disease, Type 2 (Pompe Disease
121	3型糖原存储疾病	Glycogen Storage Disease, Type 3
122	4型糖原存储疾病	Glycogen Storage Disease, Type 4
123	5型糖原存储疾病（麦卡德尔病）	Glycogen Storage Disease, Type 5 (McArdle Disease
124	7型糖原存储疾病	Glycogen Storage Disease, Type 7
125	纤细综合征	GRACILE Syndrome
126	胍基乙酸甲基转移酶缺乏症	Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency
127	2A型血色沉着病	Hemochromatosis Type 2A
128	3型TFR2连带血色沉着病	Hemochromatosis, Type 3, TFR2-Related
129	MPV17连带肝脑线粒体DNA衰竭综合征	Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MPV17-Related
130	遗传性果糖不耐症	Hereditary Fructose Intolerance
131	49型遗传性痉挛性截瘫	Hereditary Spastic Paraparesis, Type 49
132	HPS1连带赫曼斯基-普德拉克综合征	Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS1-Related
133	HPS3连带赫曼斯基-普德拉克综合征	Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS3-Related
134	羧化全酶合成酶缺乏症	Holocarboxylase Synthetase Deficiency
135	亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏致高胱胺酸尿症	Homocystinuria due to Deficiency of MTHFR
136	CBS连带高胱胺酸尿症	Homocystinuria, CBS-Related
137	cblE高胱胺酸尿症	Homocystinuria, Type cblE
138	脑积水综合征	Hydrolethalus Syndrome
139	高鸟胺基酸血症-高血氨症-高瓜氨酸尿症( HHH 综合征)	Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH Syndrome
140	伴X染色体先天性外胚层发育不全无汗综合征	Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked
141	ALPL连带低磷酸酯酶症	Hypophosphatasia, ALPL-Related
142	2型包涵体肌病	Inclusion Body Myopathy 2
143	婴儿大脑和小脑萎缩症	Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy
144	异戊酸血症	Isovaleric Acidemia
145	2型朱伯特综合症/2型梅克尔综合症	Joubert Syndrome 2/Meckel Syndrome 2
146	伴X染色体青少年视网膜劈裂症	Juvenile Retinoschisis, X-Linked
147	婴儿遗传性脑白质萎缩症	Krabbe Disease
148	1型板层状鱼鳞病	Lamellar Ichthyosis, Type 1
149	2型莱伯氏先天性黑蒙症	Leber Congenital Amaurosis 2
150	CEP290型莱伯氏先天性黑蒙症	Leber Congenital Amaurosis, Type CEP290
151	LCA5型莱伯氏先天性黑蒙症	Leber Congenital Amaurosis, Type LCA5
152	RDH12莱伯氏先天性黑蒙症	Leber Congenital Amaurosis, Type RDH12
153	法国-加拿大型亚急性坏死性脑脊髓病	Leigh Syndrome, French-Canadian Type
154	1型致命先天挛缩综合征	Lethal Congenital Contracture Syndrome 1
155	伴白质消失性脑白质病变症	Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter
156	2A型四肢带状肌营养不良	Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2A
157	2B型四肢带状肌营养不良	Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B
158	2C型四肢带状肌营养不良	Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2C
159	2D型四肢带状肌营养不良	Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D
160	2E型四肢带状肌营养不良	Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E
161	2I型四肢带状肌营养不良	Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2I
162	脂酰脱氢酶缺乏症（二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症）	Lipoamide Dehydrogenase Deficiency (Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency)
163	类脂质性肾上腺增生症	Lipoid Adrenal Hyperplasia
164	治疗脂蛋白脂酶缺乏症	Lipoprotein Lipase Deficiency
165	长链3型-羟烷基-辅酶A脱氢酶缺乏症	Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
166	赖氨酸尿性蛋白质不耐受症	Lysinuric Protein Intolerance
167	1A型枫糖浆尿症	Maple Syrup Urine Disease, Type 1A
168	1B型枫糖浆尿症	Maple Syrup Urine Disease, Type 1B
169	1型梅克尔-格鲁贝尔综合征	Meckel-Gruber Syndrome, Type 1
170	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
171	脑白质病	Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts
172	门克斯综合征	Menkes Syndrome
173	ARSA连带异染性脑白质营养不良	Metachromatic Leukodystrophy, ARSA-Related
174	PSAP连带异染性脑白质营养不良	Metachromatic Leukodystrophy, PSAP-Related
175	cblC型甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症	Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC
176	cblD型甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症	Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD
177	MMAA连带甲基丙二酸血症	Methylmalonic Aciduria, MMAA-Related
178	MMAB连带甲基丙二酸血症	Methylmalonic Aciduria, MMAB-Related
179	mut(0)型甲基丙二酸血症	Methylmalonic Aciduria, Type mut(0)
180	VSX2连带小眼畸形症/无眼畸形症	Microphthalmia/Anophthalmia, VSX2-Related
181	ACAD9连带1型线粒体缺乏综合征	Mitochondrial Complex 1 Deficiency, ACAD9-Related
182	NDUFAF5连带1型线粒体缺乏综合征	Mitochondrial Complex 1 Deficiency, NDUFAF5-Related
183	NDUFS6连带1型线粒体缺乏综合征	Mitochondrial Complex 1 Deficiency, NDUFS6-Related
184	线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血症	Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia (MLASA1)
185	II/IIIA型粘脂贮积病	Mucolipidosis II/IIIA
186	III型γ粘脂贮积病	Mucolipidosis III gamma
187	IV型粘脂贮积病	Mucolipidosis, Type IV
188	I型黏多糖贮积症（贺勒氏综合征）	Mucopolysaccharidosis, Type I (Hurler Syndrome
189	II型黏多糖贮积症（亨特氏综合征）	Mucopolysaccharidosis, Type II (Hunter Syndrom)
190	IIIA型黏多糖贮积症（圣菲利波A型）	Mucopolysaccharidosis, Type IIIA (Sanfilippo A)
191	IIIB型黏多糖贮积症（圣菲利波B型	Mucopolysaccharidosis, Type IIIB (Sanfilippo B)
192	IIIC型黏多糖贮积症（圣菲利波C型）	Mucopolysaccharidosis, Type IIIC (Sanfilippo C)
193	IIID型黏多糖贮积症（圣菲利波D型	Mucopolysaccharidosis, Type IIID (Sanfilippo D)
194	黏多糖贮积症,IVB/GM1型神经节苷脂贮积症	Mucopolysaccharidosis, Type IVB/GM1 Gangliosidosis
195	IX型黏多糖贮积症	Mucopolysaccharidosis, Type IX
196	VI型黏多糖贮积症（马罗托-拉米综合征）	Mucopolysaccharidosis, Type VI (Maroteaux-Lamy)
197	多发性硫酸酯酶缺乏症	Multiple Sulfatase Deficiency
198	POMGNT1连带肌肉-眼-大脑疾病	Muscle-Eye-Brain Disease, POMGNT1-Related
199	线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)	Myoneurogastrointestinal Encephalopathy (MNGIE)
200	伴X染色体肌小管性肌病	Myotubular Myopathy, X-Linked
201	乙酰谷氨酸合成酶缺乏症	N-acetylglutamate Synthase Deficiency
202	NEB连带纤维质肌肉病变	Nemaline Myopathy, NEB-Related
203	CLN5连带神经元蜡样脂褐质沉积症	Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN5-Related
204	CLN6连带神经元蜡样脂褐质沉积症	Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN6-Related
205	CLN8连带神经元蜡样脂褐质沉积症	Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN8-Related
206	MFSD8连带神经元蜡样脂褐质沉积症	Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, MFSD8-Related
207	PPT1连带神经元蜡样脂褐质沉积症	Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, PPT1-Related
208	TPP1连带神经元蜡样脂褐质沉积症	Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, TPP1-Related
209	C1/D型尼曼—匹克病	Niemann-Pick Disease, Type C1/D
210	C2型尼曼—匹克病	Niemann-Pick Disease, Type C2
211	A/B型尼曼—匹克病	Niemann-Pick Disease, Types A/B
212	奈梅亨断裂综合征	Nijmegen Breakage Syndrome
213	GJB2连带遗传性非综合征型耳聋	Non-Syndromic Hearing Loss, GJB2-Related
214	牙齿-指甲-皮肤发育不良/绍普夫-舒尔茨-帕萨尔格综合征	Odonto-Onycho-Dermal）Dysplasia/Schopf-Schulz-Passarge Syndrome
215	RAG2连带预兆综合征	Omenn Syndrome, RAG2-Related
216	鸟氨酸氨基转移酶缺乏症	Ornithine Aminotransferase Deficiency
217	鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症	Ornithine Transcarbamylase Deficiency
218	TCIRG1连带小儿恶性骨硬化病	Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related
219	耳聋甲状腺肿综合征	Pendred Syndrome
220	苯丙酮酸尿症	Phenylketonuria
221	结合3型垂体激素缺乏症	Pituitary Hormone Deficiency, Combined 3
222	常染色体隐性遗传多囊性肾病变	Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive
223	RARS2连带小脑发育不全症	Pontocerebellar Hypoplasia, RARS2-Related
224	1A型小脑发育不全症	Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A
225	2D型小脑发育不全症	Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2D
226	DNAH5连带原发性纤毛运动障碍	Primary Ciliary Dyskinesia, DNAH5-Related
227	DNAI1连带原发性纤毛运动障碍	Primary Ciliary Dyskinesia, DNAI1-Related
228	DNAI2连带原发性纤毛运动障碍	Primary Ciliary Dyskinesia, DNAI2-Related
229	1型原发性高草酸尿症	Primary Hyperoxaluria, Type 1
230	2型原发性高草酸尿症	Primary Hyperoxaluria, Type 2
231	3型原发性高草酸尿症	Primary Hyperoxaluria, Type 3
232	2型内胆汁淤积症	Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 2
233	PCCA连带丙酸血症	Propionic Acidemia, PCCA-Related
234	PCCB连带丙酸血症	Propionic Acidemia, PCCB-Related
235	致密性成骨不全症	Pycnodysostosis
236	PDHB连带丙酮酸脱氢酶缺乏症	Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHB-Related
237	伴X染色体丙酮酸脱氢酶缺乏症	Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked
238	ATP6V1B1连带肾小管性酸中毒和耳聋	Renal Tubular Acidosis and Deafness, ATP6V1B1-Related
239	色素性视网膜炎25	Retinitis Pigmentosa 25
240	色素性视网膜炎26	Retinitis Pigmentosa 26
241	色素性视网膜炎28	Retinitis Pigmentosa 28
242	色素性视网膜炎59	Retinitis Pigmentosa 59
243	1型肢根斑点状软骨发育异常	Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1
244	3型肢根斑点状软骨发育异常	Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3
245	罗伯茨综合征	Roberts Syndrome
246	唾液酸贮积病	Salla Disease
247	氨基乙糖苷A—B酶缺乏症	Sandhoff Disease
248	舒米科免疫性发育不良	Schimke Immunoosseous Dysplasia
249	TH连带濑川综合征	Segawa Syndrome, TH-Related
250	ADA连带重症综合性免疫缺陷	Severe Combined Immunodeficiency, ADA-Related
251	阿萨巴斯卡型重症综合性免疫缺陷	Severe Combined Immunodeficiency, Type Athabaskan
252	伴X染色体重症综合性免疫缺陷	Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked
253	智力发育不全综合征	Sjogren-Larsson Syndrome
254	史密斯-莱米莉-奥皮茨综合征	Smith-Lemli-Opitz Syndrome
255	脊髓性肌肉萎缩症	Spinal Muscular Atrophy
256	MESP2连带胸段脊柱发育不良	Spondylothoracic Dysostosis, MESP2-Related
257	激素抵抗型肾病综合征	Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome
258	施蒂威-威德曼综合征	Stuve-Wiedemann Syndrome
259	家族黑蒙性白痴病	Tay-Sachs Disease
260	1型酪氨酸血症	Tyrosinemia, Type 1
261	1B型先天性聋视网膜色素变性综合征	Usher Syndrome, Type 1B
262	1C型先天性聋视网膜色素变性综合征	Usher Syndrome, Type 1C
263	1D型先天性聋视网膜色素变性综合征	Usher Syndrome, Type 1D
264	1F型先天性聋视网膜色素变性综合征	Usher Syndrome, Type 1F
265	2A型先天性聋视网膜色素变性综合征	Usher Syndrome, Type 2A
266	3型先天性聋视网膜色素变性综合征	Usher Syndrome, Type 3
267	超长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
268	FKTN连带沃克瓦尔堡综合征	Walker-Warburg Syndrome, FKTN-Related
269	肝豆状核变性	Wilson Disease
270	沃尔曼病	Wolman Disease
271	PEX1连带齐薇格谱系障碍	Zellweger Spectrum Disorders, PEX1-Related
272	PEX10连带齐薇格谱系障碍	Zellweger Spectrum Disorders, PEX10-Related
273	PEX2连带齐薇格谱系障碍	Zellweger Spectrum Disorders, PEX2-Related
274	PEX6连带齐薇格谱系障碍	Zellweger Spectrum Disorders, PEX6-Related